La primera prueba confirmatoria es la electroforesis de hemoglobina en la que se muestra una concentración elevada de hemoglobina A2, con hemoglobina fetal normal, sugiriendo un cuadro positivo. La segunda prueba consiste en una cromatografía líquida de alta presión que permite separar los tipos de hemoglobinas por un mecanismo de atracción catiónica por tanto, concentraciones anormales de alguna de ellas facilitan un diagnóstico. Una prueba de tamizaje es el NESTROFT que ha demostrado ser útil para detectar el fenotipo.
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