Alteraciones en la epigenómica de la β-talasemia

Tomado de: https://www.whatisepigenetics.com/wp-content/uploads/2013/07/dna-chromatin-histone.jpg

El cluster de β-globina humana, se ubica en 11p15.5, sin islas CpG asociadas. El orden de los genes, en dirección 5’ a 3’ es, HBE1-HBG2-HBG1-HBBP-HBD-HBB; durante el desarrollo embrionario se dan 2 eventos de switch génico que permiten que la HbF se convierta en HbA por una sustitución de la  γ-globina por β-globina , en el que interviene la metilación del DNA y la modificación de las histonas. La metilación de las CpGs  guarda una relación inversa con la actividad del gen de la β-globina de modo que una variación excesiva en la misma aumenta la severidad de la  β-talasemia.

Tomado de:
1. http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802016000600013
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2617773/