domingo, 21 de octubre de 2018

Alteraciones en la traducción asociadas a la β-talasemia


Las alteraciones en la traducción que se presentan en la β-talasemia son de dos tipos: mutaciones que afectan el codón de iniciación y o por la introducción de codones de terminación prematuros. En el primer caso, la mutación requiere de la introducción de 45pb entre las posiciones -22 hasta +23 alterando el condón de iniciación (ATG). En el segundo caso, existen 2 causas:  la mutación directa creando una pausa en la traducción, o a cambios en la lectura de la secuencia por la inserción o delección de uno a algunos nucleótidos, estos cambios de la secuencia dirigen a una culminación prematura luego de alcanzar el siguiente codón sin sentido. 

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