El mecanismo molecular de la beta-talasemia es heterogéneo, incluye la mutación puntiforme y fallas en el empalme , que alteran la transcripción del RNAm, disminuyendo la síntesis de ß-globinas. La mutación puntiforme se da en las secuencias de DNA promotoras de la ß-globina que tienen una longitud de 100 pb desde el sitio donde inicia la transcripción. Asimismo existen mutaciones en los consensos de las secuencias por uniones incorrectas de nucleótidos (GT/AG) o microdelecciones que reducen la efectividad del splicing y producen un fenotipo con β-talasemia entre leve y grave.
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