Los genes beta encargados de la síntesis de las cadenas β-globínicas se encuentran en el cromosoma 11. Se diferencia de la alfa-talasemia ya que esta se produce por delecciones parciales o totales. Contrariamente en la β-talasemia se conocen más de 200 mutaciones que afectan al gen de la β-globina, algunas condicionan la imposibilidad de producir cadenas β (β0) y otras, una reducción en su síntesis; dichas mutaciones afectan al funcionalismo del RNA y el daño se da en las fases de transcripción y traducción de la β globina.
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