Las talasemias son un grupo de enfermedades genéticas que se transmiten con herencia autosómica dominante y se caracterizan por una reducción en la síntesis de uno de los dos tipos de cadenas de globina ya sea alfa o beta, condicionando una eritropoyesis ineficaz o la hemólisis temprana de hematíes debido a su funcionalidad disminuida. La β-talasemia en específico, se debe a mutaciones genéticas que afectan posteriormente al funcionalismo del ARN. La intensidad del déficit depende del grado de alteración genética y puede ser parcial o total
domingo, 30 de septiembre de 2018
β-talasemia
Las talasemias son un grupo de enfermedades genéticas que se transmiten con herencia autosómica dominante y se caracterizan por una reducción en la síntesis de uno de los dos tipos de cadenas de globina ya sea alfa o beta, condicionando una eritropoyesis ineficaz o la hemólisis temprana de hematíes debido a su funcionalidad disminuida. La β-talasemia en específico, se debe a mutaciones genéticas que afectan posteriormente al funcionalismo del ARN. La intensidad del déficit depende del grado de alteración genética y puede ser parcial o total
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